Las técnicas de diagnóstico basadas en el ADN permiten distinguir sujetos enfermos o portadores de la patología de interés. Cada año se registran de cinco a diez enfermedades genéticas debido a la disminución del flujo de genes entre razas en los apareamientos, así como al uso desesperado de la consanguinidad para la investigación del hipertipo exigido por el estándar racial .
Las investigaciones dirigidas al conocimiento a nivel del ADN han permitido adquirir el mapa del genoma que ha permitido el reconocimiento de numerosos genes que son la base de diferentes enfermedades hereditarias que afectan a las razas caninas y felinas.
En el caso de patologías de inicio tardío, que se manifiestan en la edad adulta y en las que el apareamiento de los sujetos da lugar a una descendencia portadora del mismo defecto genético, o en el caso de patologías de penetrancia incompleta, que fenotípicamente se manifiestan sólo en una parte de los sujetos con genotipo defectuoso, con el análisis de ADN es posible identificar precozmente al sujeto sano, enfermo o portador y analizar la relación, permitiendo la exclusión de la reproducción de animales enfermos o portadores.
Son por tanto una herramienta útil en la validación de los datos genealógicos reportados en el pedigrí con un enorme valor añadido para la mejora genética.
Las enfermedades hereditarias para las que ahora es posible realizar un control de ADN eficaz son las oculopatías, las nefropatías, las neuropatías, las enfermedades metabólicas y las miocardiopatías. Además, las pruebas genéticas para la resistencia a muchos medicamentos antiparasitarios y quimioterapéuticos están disponibles en razas similares a Collie (mutación del gen MDR1).
Para las aproximadamente 500 patologías hereditarias diferentes reportadas para las 450 razas caninas, existen laboratorios de referencia internacional; las pruebas disponibles actualmente se refieren a enfermedades hereditarias simples.
Para formas con herencia multifactorial actualmente no hay resultados efectivos a corto plazo.
En las enfermedades genéticas monogénicas la alteración está presente en un solo gen, en las poligénicas el fenotipo depende de mutaciones localizadas en varios genes.
En este caso, el factor ambiental, en el manejo y nutrición del sujeto afectado, modula la expresión de los genes implicados y por ello se definen como de etiología multifactorial, como por ejemplo la displasia de cadera.
En los próximos años, los estudios moleculares relacionados con la aplicación de nuevas técnicas pueden clarificar los métodos de transmisión genética y, por lo tanto, hacer que las nuevas pruebas moleculares sean aplicables también a patologías donde los métodos de transmisión genética aún se desconocen.
